Motor nöron hastalığı ya da amyotrofik lateral skleroz olarak bilinen ALS hastalığı; beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin zarar görmesi sonucu oluşan bir hastalıktır.
ALS ilerleyici bir rahatsızlıktır. İlk evrelerde kol ve bacaklarda hareket güçlüğü olarak kendini gösterir. İlerleyen evrelerde ise hareket kısıtlılığı tüm vücuda yayılır. Nefes almada ve yutkunmada zorluk ortaya çıkabilir.
ALS’nin kesin bir tedavisi olmasa da hastalığın seyrini hafifletmek için erken teşhis oldukça önemlidir. ALS, her yaşta ortaya çıkabilir. Ancak çoğunlukla 40 – 60 yaşları arasında görülen bir rahatsızlıktır.
ALS Hastalığı Nedir?
ALS hastalığı; motor nöronların yani kasların hareket etmesini sağlayan sinir hücrelerinin, kaslara uyarı göndermesini engelleyen bir kas hastalığıdır. Bu nedenle “motor nöron hastalığı” olarak da bilinir. ALS’nin görülme oranı, tüm dünyada, 100 binde 2 – 6 arasındadır. İlerleyici özelliktedir. Dolayısıyla belirtiler zamanla kötüleşir. Ancak doğru yaklaşım ile hastalığın ilerleyişi yavaşlatılabilir ve hastanın yaşam kalitesi yükseltilebilir.
ALS Neden Olur?
ALS hastalığının nedenleri hâlâ kesin olarak bilinmemektedir. Ancak en büyük faktörün genetik aktarım olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte sigara kullanımı da ALS’yi tetikleyebilmektedir. Yapılan araştırmalar sonucunda sigara içenlerde ALS görülme riski içmeyenlere göre daha fazladır. ALS’nin diğer nedenleri;
- Genlerin çeşitli nedenlerle mutasyona uğraması
- Beyinde aşırı glutamatin (nörotransmitter) birikmesi ve sinir hücrelerinde hasar oluşturması
- Bağışıklık sisteminin zayıf olması
- Sinir hücrelerinde aşırı protein birikimi
- Çevresel toksinlere aşırı maruziyet olarak sıralanabilir.
ALS Belirtileri Nelerdir?
ALS belirtileri her hasta için farklıdır. Birçok hasta ALS belirtilerini ilk olarak uzuvlarında hisseder. Bazı hastalarda ise konuşma güçlüğü ilk belirtilerdendir. Bu nedenle kademeli ilerleyen bir rahatsızlık olmasına rağmen her hasta özel olarak değerlendirilmelidir.
Yaygın görülen ALS belirtileri:
- Özellikle el kaslarında erimeler ve ellerde ve ayaklarda güçsüzlük
- Yürürken tökezleme, takılma ve denge problemleri
- Eşyaları taşımada güçlük, vücutta kas seğirmesi ve güçsüzlük
- Konuşmanın bozulması
- Yutkunmada güçlük
- Yazı yazarken zorlanma
- Nefes darlığı
ALS ilerleyici bir rahatsızlık olduğu için ilerlemiş vakalarda belirtiler daha yoğundur. İlerlemiş olgularda; kas kütlesinde azalma, çiğneme ve yutmanın imkânsız hâle gelmesi söz konusu olabilir.
ALS Tanısı Nasıl Konur?
ALS’yi teşhis etmek için kullanılan tek bir test yöntemi yoktur. Ancak ALS’yi diğer nörolojik kaynaklı rahatsızlıklardan ayırmak için bazı ek tetkikler yapılabilir. Bunlar;
- EMG (Elektromiyogram)
- MRG (Manyetik Rezonans)
- Lomber ponksiyon (Omurilikten sıvı örneği alınması)
- Kan ve idrar testleri
- Kas ve sinir biyopsisidir.
ALS Tedavisi
Motor Nöron Hastalığının (ALS) şu anda tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olacak tedaviler mevcuttur. Bazı yaygın tedaviler arasında kas krampları, spastisite ve aşırı tükürük gibi semptomları hafifletmek için kullanılan ilaçlar; hareketliliğe yardımcı olmak ve kas gücünü korumak için fizik tedavi ve yardımcı cihazlar; ve iletişime yardımcı olmak için konuşma terapisi. Ek olarak, kök hücre tedavisi, gen tedavisi ve sinir stimülasyonu dahil olmak üzere şu anda geliştirilmekte olan deneysel tedaviler vardır.
Tedavilerin kişiye ve hastalığın evresine bağlı olarak değişebileceğini unutmamak önemlidir. Hastalar ve aileleri, en iyi tedavi planını belirlemek için sağlık uzmanlarıyla birlikte çalışmaya teşvik edilir.
Tıbbi tedavilere ek olarak, ALS ile yaşamanın psikososyal ve pratik yönlerini de ele almak önemlidir. Bu, danışmanlık ve destek gruplarının yanı sıra gelecekteki bakım ve finansal hususlar için planlama gibi pratik önlemleri içerebilir
ALS de semptomları yönetmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olacak tedaviler nelerdir?
ALS de semptomları yönetmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilecek tedaviler arasında şunlar bulunabilir:
Fiziksel tedavi: Kasları güçlendirme, hareket koordinasyonunu iyileştirme ve hareket yeteneğini koruyan egzersizler.
ALS’nin fiziksel tedavisi hastaların günlük aktivitelerini yerine getirebilmelerine ve günlük yaşam kalitelerini artırmalarına yardımcı olmak amacıyla tasarlanmıştır. Fiziksel tedavi, aşağıdaki yöntemleri kapsar:
Fiziksel Egzersiz: Kas güçsüzlüğünü yavaşlatmak ve kas kuvvetini koruyabilmek için fiziksel egzersiz önerilir.
Fiziksel Terapi: Hastaların motor becerilerini koruyabilmelerine, istemli hareketlerini arttırabilmelerine ve fiziksel bağımlılığı azaltabilmelerine yardımcı olacak fiziksel terapi önerilir.
Çevresel Adaptasyon: Evde ve çalışma ortamında hastaların ihtiyacı olan fiziksel destek araçlarının (örneğin, tutamaklar, rampalar) kullanımının sağlanması, hastaların evde ve çalışma ortamında güvenli bir şekilde hareket etmelerine yardımcı olabilir.
Ağrı Yönetimi: Kas sertliği ve ağrısının yönetimi için fiziksel terapide önerilen teknikler ve ağrı kesici ilaçlar kullanılabilir.
Beslenme tedavisi: Aşırı kilo kaybının önlenmesi ve vücut enerji seviyesinin yükseltilmesi.
ALS de Beslenme tedavisi: Neleri kapsar?
ALS’de beslenme tedavisi hastaların fiziksel durumlarını ve gereksinimlerini karşılamayı amaçlar. Bu tedavide hastaların:
Kalori, protein, vitamin ve mineral gereksinimlerinin karşılanması
Beslenme bozukluklarının önlenebilmesi için besin takviyesi
Ağız ve yutma güçlükleri olan hastalar için enteral beslenme (dudaktan veya burundan beslenme) veya parenteral beslenme (direk olarak kan yoluyla beslenme) seçenekleri
gibi konulara odaklanır. Ayrıca, hastaların bedensel aktivitelerine uygun beslenme programları oluşturulması da önemlidir.
Medikal tedaviler: Kas güçsüzlüğünü azaltmak, solunum sorunlarını yönetmek, spastisiteyi azaltmak, ağrıları kontrol etmek veya fasiyal felçi tedavi etmek için kullanılan ilaçlar.
ALS de medikal tedaviler şunları içerebilir:
Riluzole: ALS’nin serebral sinir hücrelerindeki glutamate toksisitesini azaltmaya yönelik bir ilaçtır.
Riluzole, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. Bu ilaç, glutamate beyindeki yüksek düzeylerini azaltarak ALS belirtilerini yavaşlatmaya ve hastalığın ilerlemesini uzatmaya yardımcı olabilir. Riluzole, hastaların yaşam süresini uzatmakla birlikte, ALS belirtilerinin tam olarak tedavi edilmesini sağlamaz. Riluzole kullanırken, hastaların bazı yan etkiler görme ihtimali bulunabilir, ancak bu yan etkiler genellikle hafif ve geçicidir. Tedavinin doğru şekilde yapılması için, doktorunuzun tavsiyelerine uymalısınız.
.
Edaravone: ALS hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak amacıyla kullanılan bir antioksidan ilaçtır.
Edaravone, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. 2015 yılında Japonya Sağlık, Çalışma ve Refah Bakanlığı ve 2017 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır.
Edaravone, ALS’nin ilerlemesine katkıda bulunan oksidatif strese katkıda bulunduğu düşünülen vücuttaki serbest radikalleri temizleyerek çalışır.
İlaç intravenöz olarak uygulanır ve tipik olarak 14 gün boyunca günde bir kez verilir, ardından altı döngü için 14 günlük bir ara verilir. Edaravone’un ALS tedavisindeki etkinliği, tam etki mekanizması henüz anlaşılamamış olsa da, klinik deneylerde etkin olduğu gösterilmiştir.
Edaravone’un yaygın yan etkileri ciltte renk değişikliği, kurdeşen, nefes darlığı ve yüz, dudaklar, dil veya boğazda şişmeyi içerir. Hamile olan, karaciğer veya böbrek sorunları olan veya belirli ilaçları kullanan hastalar edaravone tedavisi için uygun adaylar olmayabilir.
Genel olarak, edaravone, ALS’li kişiler için umut verici bir tedavi seçeneğidir ve faydalarını ve risklerini tam olarak anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Hastalar, kendileri için uygun bir seçenek olup olmadığını belirlemek için edaravone kullanımını sağlık uzmanlarıyla tartışmalıdır.
Antikolinesteraz İlaçları: ALS hastalığının nöromuskuler etkilerini gidermeye yönelik olarak kullanılan ilaçlardır.
Antikolinesteraz ilaçlar, ALS hastalarının semptomlarının tedavisi için kullanılan bir grup ilaçtır. Bu ilaçlar, asetilkolinesteraz enzimi tarafından bozulan asetilkolinin molekülünün artmasını sağlar. Bu artış, nöromusküler junksiyonlar üzerinde aktivasyon veya güçlendirme sağlar ve böylece ALS hastalarının semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir. Ancak, antikolinesteraz ilaçların kullanımı her hastada etkili olmayabilir ve bazı hastalarda yan etkiler ortaya çıkabilir. Tedavinin doğru şekilde yapılması ve hastanın durumunun sürekli olarak gözden geçirilmesi önemlidir.
Nöroprotektan İlaçlar: ALS hastalığının serebral sinir hücrelerini koruma amacıyla kullanılan ilaçlardır.
ALS de Nöroprotektan İlaçlar Nelerdir?
ALS de nöroprotektan ilaçlar, beyin ve omurilik hücrelerinin hasar görmesine veya ölmesine engel olmak amacıyla kullanılan ilaçlardır. Bunlar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya veya durdurmaya yardımcı olabilecek veya hastalık tarafından zarar gören beyin ve omurilik dokusunun iyileşmesini teşvik edebilecek ajanlar içerebilir.
Şu anda ALS için onaylanmış bir nöroprotektan ilacı bulunmamaktadır, ancak birçok araştırma devam etmekte ve gelecekte bu alandaki gelişmelerin potansiyel faydalarına açık olunmaktadır.
Bu ilaçlar sadece belirli hastalarda etkilidir ve doktorunuzun yapacağı bir değerlendirmeye dayanır. Tedavinin etkililiği, hastanın hastalık seyrine, belirtilerine ve genel durumuna göre değişebilir.
Diğer tedaviler: Solunum terapisi, rehabilitasyon, fiziksel terapi, beslenme tedavisi, sosyal hizmet desteği veya psikolojik destek.
Bunlar hastalığın seyrini durdurmayacak veya geri döndürmeyecek, ancak semptomların daha iyi yönetilmesine ve hastanın kalitesini artırmasına yardımcı olabilir. Ayrıca, hastanın hastalıkla başa çıkmasına ve hayat kalitesini koruyabilmesine yardımcı olacak ek hizmetler de mevcuttur.
ALS için diğer tedaviler şunlardır:
Beslenme ve vitamin tedavisi: ALS hastalarının beslenme ihtiyaçları karşılamaya yardımcı olmak için gıdalar ve vitaminler tavsiye edilebilir.
Fiziksel ve rehabilitasyon tedavisi: Fiziksel ve rehabilitasyon tedavisi, hastaların hareket yeteneğini koruyup kolaylaştırabilir ve konforunu artırabilir.
Semptomları yönetmek için tedaviler: İlgili semptomlar, örneğin ağrı, üşüme, halsizlik veya konuşma bozuklukları, tedavi edilebilir.
Psikolojik ve sosyal destek: ALS hastaları ve aileleri için psikolojik ve sosyal destek sunulabilir.
Üst solunum yolu tedavisi: Üst solunum yolu rahatsızlıkları, hastaların nefes almasını kolaylaştırmak için tedavi edilebilir.
Beyin ve omurilik sıvısı incelemeleri: ALS ile ilişkili olabilecek diğer hastalıkların teşhisi için beyin ve omurilik sıvısı incelemeleri yapılabilir.
Bu tedaviler, hastanın durumuna ve semptomlarına göre değişebilir ve her hasta için uygun olmayabilir. Uzman bir hekim tarafından yapılacak bir tıbbi değerlendirmeye dayanarak, en uygun tedavi planı belirlenebilir.
ALS de Yaşam Kalitesini arttırmak için neler yapılabilir?
ALS hastalığının etkileri ve hastalığın ilerlemesi nedeniyle yaşam kalitesini arttırmak için aşağıdaki öneriler yapılabilir:
Fiziksel aktivite: Fiziksel aktivite ve hareket, kas gücünü ve elastikiyetini koruyabilir.
Fiziksel ve teknolojik destek: Yürüme, oturma, yatma, yeme gibi günlük aktiviteleri kolaylaştırmak için fiziksel ve teknolojik destekler kullanılabilir.
Rehberlik ve eğitim: ALS hastalığının etkileri, tedaviler, hastalığın yönetimi ve hayat kalitesini arttırma yolları hakkında rehberlik ve eğitim hizmetleri alınabilir.
Psikolojik destek: Hastalık, depresyon, kaygı gibi psikolojik etkilere neden olabilir. Bu nedenle hasta ve aileleri için psikolojik destek hizmetleri sağlanabilir.
Aile ve sosyal destek: Hastalık süreci boyunca hasta ve ailelerine destek sağlamak çok önemlidir. Aile ve sosyal destek ağı hastalık sürecinde moral ve motivasyonu arttırabilir.
Uygun beslenme: Hastaların vücutlarının gereksinim duyduğu vitamin, mineral, protein vb. gibi besinleri almasına yardımcı olan uygun bir beslenme programı hazırlanabilir.
Terapi ve rehabilitasyon: Fiziksel, duygusal ve sosyal etkileri azaltmak için terapi ve rehabilitasyon hizmetleri kullanılabilir.
Destek Grupları ve Aile Desteği: Hastalar için oluşan destek grupları ve aile desteği hakkında bilgiler ve bu konuda nasıl yardım edilebileceği hakkında öneriler.
Gelecek Vaat Eden Gelişmeler: Gelecekteki olası araştırma ve keşifler hakkında bilgiler.
ALS de Gelecek Vaat Eden Gelişmeler Nelerdir?
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) konusunda gelecek vaat eden gelişmeler şunlar olabilir:
İlaç Geliştirmeleri: ALS tedavisi için yeni ve daha etkili ilaçların geliştirilmesi beklenmektedir.
Gen Terapisi
Stem hücre terapisi
Nöroprotektif tedaviler
ALS hastalığı ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi almak isterseniz, kliniğimiz ile iletişime geçebilir; Nöroloji Uzmanı Şule Bilgin’den randevu alabilirsiniz.